- predajca NOVARTIS
- na Slovensku kategorizovaný od januára 2024, na výnimku od roku 2020
- liečbu indikuje ošetrujúci lekár – neurológ podľa zdravotného stavu pacienta
- jediná jednorazová génová terapia, ktorá zastaví progres spinálnej muskulárnej atrofie ( „SMA“), je podávaná intravenózne (infúziou do žily)
- zameriava sa na základnú genetickú príčinu SMA nahradením chýbajúceho alebo nefunkčného génu SMN1. Pomocou vektoru vyrobeného z vírusu nazývaného adeno-asociovaný vírus 9 (AAV9) je SMN gén dopravený do bunkového jadra, kde vytvára tzv. epizóm kruhovitého tvaru, ktorý ostáva inkorporovaný do jadra neurónov – buniek, ktoré sa počas celej dĺžky svojho života nedelia. Tento proces vedie ku kontinuálnej produkcii SMN proteínu, ktorý je nevyhnutný na prežívanie motoneurónov inervujúcich kostrové svaly.
- pred podaním Zolgensma sa musí určiť hladina protilátok AAV9 z krvných testov
- schválený pre deti mladšie ako 2 roky – diagnóza je stanovená hneď pri narodení (novorodenecký skríning – pre-symptomatickí pacienti), dieťa má do 3 kópii génu SMN2, ďalej pre pacientov s typom SMA1 a váhou do 13,5kg (symptomatickí pacienti), podanie do 24. mesiaca života
- vedľajšie účinky:
- zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov môže spôsobiť akútne (závažné) poškodenie pečene/zlyhanie pečene
- po podaní môže dôjsť k zníženiu krvných doštičiek
- vracanie
- pacienti dostávajú perorálne kortikosteroidy pred aj po podaní infúzie, pravidelne sa robia krvné testy a sleduje sa funkcia pečene
- pred podaním Zolgensma sa odporúča ochrana očkovaním proti chrípke a respiračnému syncyciálnemu vírusu (RSV)
- po podaní Zolgensma sa v stolici SMA pacienta môže dočasne nachádzať malé množstvo Zolgensmy, pri priamom kontakte s odpadom treba počas prvého mesiaca po infúzii dodržiavať správnu hygienu rúk
Zdroje: