Zdroj: https://www.curesma.org/sma-drug-pipeline/

Na výživu SMA detí a dospelých sa môžeme pozrieť z viacerých aspektov. V minulosti boli preskúmané rôzne typy stravovania a bola snaha o akúsi optimalizáciu alebo o vytvorenie zlatého štandardu výživy. Každopádne platí, že každý organizmus je iný, každému vyhovuje niečo iné. 

Skúsme si zhrnúť niektoré dokázané fakty:

• Ľudia s SMA by nemali hladovať – pod pojmom hladovanie sa myslí nebyť bez potravy viac ako 6 hodín. Ako pri všetkom, aj tu je treba vziať do úvahy mnoho premenných. Vek, typ SMA, stav, doba nástupu na liečbu. Slabší SMA pacienti by mali prijímať potravu častejšie, v menších dávkach. Nikto by sa nemal prejedať, ale ani dodržiavať “prerušované hladovanie” alebo iné typy “fastingu” alebo diét. Prečo? Pretože zhruba po 6 hodinách hladovania sa na základe inak fungujúceho metabolizmu SMA pacientov mení acidobázická rovnováha a nastáva prechod do tzv. ketózy. Pri nedostatku výživy začína SMA organizmus využívať “vlastný zdroj” obživy – energie a teda vlastné svaly. Čo je pri ich nedostatku nežiadúce. Teraz si poviete: “Veď ale čo v noci?” V noci sú “vo výhode” pacienti s PEGom, lebo si ho môžu nastaviť na kontinuálny prísun potravy a teda aj tekutín podľa potreby. (Nastavenie je nevyhnutné konzultovať s lekárom – špecialistom).

• Prečo SMA pacient nepriberá? Veľmi jednoducho pochopiteľné na základe rovnice: ak je energetický príjem vyšší ako výdaj, človek priberie. Trávenie bielkovín a tukov je pre SMA organizmus veľmi energeticky náročné. Na samotné strávenie/zmetabolizovanie prijatej potravy sa teda vynaloží viac energie ako sa príjme stravou. A teda človek s SMA, väčšinou kvôli problémom s prehĺtaním, nepríjme dostatok živín – výsledkom je chudnutie. Alebo prijíma nevhodnú stravu, ktorej trávenie je energeticky náročné a teda chudne, prípadne neprospieva. 

• Čo sa týka optimálneho zloženie stravy pre SMA pacientov, je k dispozícii niekoľko rôznych prístupov: 

• 1) nech zje čokoľvek, čo chce, čo mu chutí, len nech niečo je. 

• 2) vegánska strava bohatá na ovocné sacharidy, namiesto bielkovín, ktoré sú u SMA pacientov považované za ťažko tráviteľné dodať BCAA (branched chained amino acids). Detaily o tomto type stravovania si viete dohľadať po zadaní “AA diet for SMA” do Google. V zahraničí na tento typ stravovania nedajú dopustiť hlavne rodičia slabších SMA pacientov. Keďže všetky zložky potravy AAdiéty sú ľahko stráviteľné, organizmus vyvinie menej energie na trávenie a teda “ušetrí” zdroje. 

• 3) kombinácia pestrej stravy zahŕňajúcej základnú schému jednotlivých zložiek potravy. Na tento spôsob stravovania treba trochu trpezlivosti a prípravy. Zároveň je nutné ho prispôsobiť vášmu SMA členovi rodiny – a teda ušiť ho na mieru. V prvom rade, pokiaľ nie ste skúsení výživový poradcovia, tak odporúčam zadovážiť si nasledovné: kuchynskú váhu, mobilný telefón s aplikáciou “Kalorické tabuľky” a značnú dávku trpezlivosti a odhodlania. Existujú aj iné apky, ale táto je slovenská, zrozumiteľná a obsahuje veľkú databázu slovenských potravín, bežne dostupných v našich obchodoch. Je zadarmo – pokiaľ nechcete pro verziu. Pro verzia je bez reklám s uvedením detailnejšieho zloženia potravín (napr. sacharidy vs. cukry, obsah mikronutrientov). Ako prvé by som odporučila týždeň monitorovať, čo moje dieťa zje (a zapisovať, zapisovať, zapisovať do tabuliek – čo, koľko, kedy). Každú čokoládku, keks, tyčinky aj kúsok jablka. Aby ste mali prehľad. Väčšinou je u SMA pacientov problém s prijímaním nadbytočného množstva tuku a cukru a malý príjem bielkovín. Ideálna schéma zložiek potravy sa môže líšiť od človeka k človeku. 

• Pre slabšie SMA 1 by som odporučila použiť schému z AA diéty: 70% sacharidov, 20% bielkovín, 10% tukov – v každom jedle. Všetko je to o nastavení, o pevnej vôli a dôslednosti.

• Pre silnejšie SMA deti alebo deti, ktoré sú na liečbe od raného veku, je možné schému upravovať napr.na: 55% sacharidov, 30% bielkovín, 15% tukov (čím má dieťa lepšiu schopnosť tráviť bielkoviny a tuky, tým viac je možné pomery meniť). Opäť platí, že dôležité je mať zastúpenie všetkých zložiek v každom jedle. Ideálne je príjem nastaviť na 5 jedál denne. Keďže aj čokoládka je jedlo a býva súčasťou jedálnička (nemala by byť ale často), tak menej škody urobíme jej kombináciou s vyváženým jedlom obsahujúcim dostatočné množstvo bielkovín. Mimochodom, príjem cukru (monosacharid, disacharid) je téma sama o sebe. A tu si mnoho z vás povie: “Veď už má toľko iných obmedzení, tá čokoláda mu neublíži.” No raz určite nie, ale chceli ste sa predsa niekam posunúť a aj tento článok zrejme čítate pre to, lebo máte pocit, že vám niečo uniká a možno sa chcete dozvedieť niečo viac.

A teraz tá komplikovaná časť: zistiť bazálny metabolizmus SMA pacienta. Existujú na to prístroje, meranie, špeciálne váhy. Väčšina SMA detí a dospelých nestojí, takže bežne dostupné zariadenia sú pre nich nevhodné. V špecializovaných súkromných dietetologických zariadeniach, hlavne na západe, existujú celotelové scannery na zameranie hodnôt a pomerov svalov, tukov, vody a iných zložiek organizmu. O existencii takéhoto prístroja na Slovensku nemám zatiaľ informácie (ak niekto má, prosím dajte mi vedieť). 

Ak sa vám s pomocou dietológa/gastroenterológa alebo skúseného výživového poradcu, ktorý berie do úvahy aj pomer redukovaných svalov, prípadne tenkých kostí alebo začínajúcu osteoporózu u SMA pacienta, podarí zadefinovať základné zloženie organizmu a teda aj jeho bazálny metabolizmus, je potrebné tento údaj nastaviť do kalorických tabuliek ako východzí bod a od neho odvíjať základné zostavenie jedálnička. S ďalším nastavením pomerov živín v jedle vám odborník bude vedieť poradiť.

Záver

Informácie v tomto článku sú na základe mojich osobných skúseností a štúdia verejne dostupných zdrojov. Uvedené informácie nie sú medicínskym odporúčaním. Slúžia ako rada rodiča rodičom.

víkend, kde sme si boli naozaj blízko

Počas uplynulého víkendu sme sa stretli ako komunita rodín žijúcich so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA). Každá rodina prišla s vlastným príbehom, skúsenosťami aj otázkami. A práve o tom toto stretnutie bolo – o zdieľaní, počúvaní a hľadaní ciest, ako žiť so SMA čo najplnohodnotnejšie.

Nebolo to len o prednáškach. Bolo to o rozhovoroch pri káve, o deťoch, ktoré sa prvýkrát stretli s niekým „rovnakým“, o rodičoch, ktorí si mohli úprimne povedať: „Rozumiem ti.“

O dýchaní, liečbe a budúcnosti

Jednou z hlavných tém bola respiračná starostlivosť. Dozvedeli sme sa, aké dôležité sú správne techniky dýchania – nielen pri infekciách, ale aj preventívne či po operáciách. Pri SMA môže aj bežné prechladnutie znamenať veľkú záťaž, a preto je pripravenosť kľúčová.

Otvorili sme aj otázky liečby na Slovensku – kto má prístup k terapii, čo prináša dlhodobá liečba a aké sú vyhliadky do budúcnosti. Hovorili sme o tom, ako sa zmenil život detí po dostupnosti liekov a čo ešte ako komunita potrebujeme.

Výživa a metabolizmus pri SMA

Dotkli sme sa aj témy stravovania. SMA neovplyvňuje len svaly, ale aj metabolizmus a príjem potravy. Správne nastavená výživa môže výrazne podporiť silu, energiu aj celkovú kvalitu života. Aj tu sa ukázalo, že potrebujeme viac odborníkov, ktorí budú rozumieť špecifikám tejto diagnózy.

Pohyb, ktorý dáva zmysel

Súčasťou víkendu bola aj aquaterapia pod vedením skúseného inštruktora. Voda umožňuje zapojiť svaly inak než na suchu, prináša ľahkosť pohybu a radosť z aktivity. Pre mnohé deti to bol nielen terapeutický, ale aj silný zážitok.

Rehabilitácia pri SMA nie je doplnok – je to každodenná súčasť života. Pomáha udržiavať rozsah pohybu, silu aj koordináciu a v konečnom dôsledku zlepšuje kvalitu života.

Mysleli sme aj na rodičov

Starostlivosť o dieťa so SMA je krásna, ale zároveň náročná cesta. Preto sme počas víkendu nezabudli ani na rodičov a opatrovateľov. Hovorili sme o ich fyzickom aj mentálnom zdraví, o potrebe oddychu a podpory.

Veľký ohlas mal aj kurz prvej pomoci a predstavenie pomôcok vhodných pre ľudí so SMA. Pocit istoty v krízovej situácii je pre rodiča na nezaplatenie.

Prečo má zmysel stretávať sa

Najväčšou hodnotou víkendu však boli samotní ľudia. Keď sa na jednom mieste stretnú rodiny s rôznymi typmi SMA, zrazu sa rozšíri pohľad každého z nás. Zistíme, že nie sme sami. Že to, čo riešime doma, rieši aj niekto iný. A že spolu vieme viac.

SMA je náročná diagnóza. Vďaka liečbe, odborníkom, rehabilitáciám – a najmä vďaka sile komunity – však dnes môžu deti aj dospelí so SMA žiť kvalitnejší a aktívnejší život.Víkend SPOLU V SMA nám pripomenul jednu dôležitú vec:
keď sme spolu, zvládame viac.

Stretnutie so slovenskými rodinami nebolo len odborným seminárom. Bolo to intenzívne, praktické a zároveň veľmi ľudské zdieľanie skúseností z krajiny, kde má starostlivosť o deti so SMA dlhoročnú tradíciu.

Dýchanie je základ

Chiara hovorila otvorene najmä o starostlivosti pri SMA typu 1. Zdôraznila, že pri týchto deťoch rozhodujú detaily – vedieť správne reagovať, rozpoznať prvé príznaky zhoršenia dýchania a mať zvládnuté základné respiračné techniky.

Rodičom ukázala, ako pracovať s dychovými cvičeniami, Ambu vakom a kašľacím asistentom v každodennej rutine, ako pristupovať k prevencii infekcií a čo robiť v prípade respiračnej krízy. Veľký dôraz kládla aj na praktické zvládnutie prvej pomoci – pokoj, pripravenosť a správny postup môžu v kritickej chvíli zásadne ovplyvniť priebeh situácie.

Atmosféra v miestnosti bola sústredená, ale aj emočne veľmi náročná, ako tomu pri SMA býva. Každý rodič vie, aké krehké vie byť dýchanie dieťaťa so SMA – a práve preto mali tieto informácie obrovskú hodnotu.

Ortopedické pomôcky ako nástroj samostatnosti

Romano priniesol do diskusie pohľad, ktorý často rozhoduje o kvalite každodenného života – správne zvolené a nastavené ortopedické pomôcky.

Vysvetľoval, prečo ortezy a korzety nie sú „len podpora“, ale aktívny nástroj, ktorý ovplyvňuje držanie tela, stabilitu trupu aj postavenie horných a dolných končatín. Pri malých deťoch so SMA môže správne nastavená pomôcka podporiť vývoj, predchádzať deformitám a zlepšiť komfort pri sedení či hre.

Zdôraznil aj to, že kvalita zhotovenia je rovnako dôležitá ako samotná indikácia. Pomôcka musí byť presne prispôsobená telu dieťaťa, pravidelne kontrolovaná a upravovaná podľa rastu. Nestačí ju „mať“ – musí byť funkčná.

Rodičia mali možnosť konzultovať konkrétne situácie, ukázať fotografie či videá a pýtať sa na praktické detaily. Presne tie, ktoré v bežnej ambulancii často nezostane čas prebrať do hĺbky.

Pohľad do budúcnosti: exoskeletony

Záver podujatia patril technológiám, ktoré ešte pred pár rokmi zneli ako sci-fi. Predstavené boli exoskeletony využiteľné v rehabilitácii detí aj dospelých so SMA.

keď sa skúsenosti menia na konkrétne riešenia

Bilaterálny grantový projekt Mosty pre pacientov prepojil komunity ľudí žijúcich so spinálnou muskulárnou atrofiou na Slovensku, Islande a v Nórsku. Jeho cieľom nebolo len porovnanie systémov, ale najmä výmena reálnych skúseností a hľadanie inšpirácie tam, kde veci fungujú.

Počas trvania projektu sa uskutočnili tri série stretnutí – na Slovensku, na Islande a v Nórsku. Každé z nich prinieslo nový pohľad na to, ako môže vyzerať efektívna pacientska advokácia a systémová podpora.

Spoločné diskusie na Slovensku

Na Slovensko prišli zástupcovia pacientskych organizácií z Islandu a Nórska. Diskutovalo sa o stave liečby SMA vo všetkých troch krajinách, o dostupnosti novorodeneckého skríningu aj o podmienkach pokračovania liečby, úhrade liečby, možností mediálnych kampaní, či s previazanosťou efektu medikamentóznej liečby a ekonomickými modelmi úhrad.

Veľkou témou bola osobná asistencia. Zdieľali sme, ako na Slovensku funguje systém príspevku na osobnú asistenciu a jeho limity a porovnávali sme ho s islandským modelom NPA, ktorý umožňuje vyššiu mieru kontroly zo strany samotného používateľa, či s nórskym systémom BPA, ktorý výrazne podporuje vzdelávanie a zamestnanosť ľudí so zdravotným znevýhodnením.

Island – sila médií a komunít

Počas návštevy slovenskej delegácie na Islande sme mali možnosť detailne spoznať ich mediálnu kampaň za liečbu pre všetkých pacientov bez vekového obmedzenia. Práve kombinácia tlaku verejnosti, petície a zapojenia médií viedla k zásadnej zmene v dostupnosti liečby pre dospelých pacientov s SMA na Islande. Island nás inšpiroval aj systémom osobnej asistencie, ktorý je legislatívne ukotvený a poskytuje používateľom väčšiu autonómiu. Diskutovali sme aj o nárokoch na kompenzačné pomôcky a o tom, ako štát pristupuje k financovaniu rehabilitačných služieb a asistívnych technológií

Nórsko – vysoká miera participácie a otvorené témy

V Nórsku sme sa venovali nielen zdravotnej starostlivosti, ale aj širšiemu spoločenskému kontextu. Nórsky systém osobnej asistencie a podpory zamestnanosti výrazne prispieva k tomu, že vysoké percento dospelých so SMA dosahuje vysokoškolské vzdelanie a uplatňuje sa na trhu práce

Diskusia sa dotkla aj citlivej, no veľmi podstatnej témy – sexuality a partnerského života ľudí so zdravotným znevýhodnením. Otvorené pomenovanie tejto oblasti poukázalo na to, že kvalita života nespočíva len v liečbe a rehabilitácii, ale aj v práve na intímny a rodinný život, čo je súčasťou širšieho rámca práv pacientov. 

Trendy a očakávania

Projekt ukázal niekoľko jasných trendov:

• dôraz na včasnú diagnostiku a plošný novorodenecký skríning (vo všetkých troch krajinách už zavedený alebo implementovaný)
• tlak na rovný prístup k liečbe bez vekovej diskriminácie
• posilňovanie modelov osobnej asistencie ako nástroja nezávislého života
• prepájanie zdravotnej, sociálnej a pracovnej oblasti do jedného funkčného systému podpory

Najväčším prínosom projektu však neboli len analýzy. Bolo to vytvorenie reálnych mostov – medzi krajinami, organizáciami a ľuďmi. Vznikla platforma, na ktorej sa dá stavať ďalej: spoločné advokačné aktivity, zdieľanie dát, výmena expertízy aj koordinovaný postup pri systémových zmenách.

Mosty pre pacientov potvrdili, že medzinárodná spolupráca nie je formálnym cieľom projektu. Je to praktický nástroj, ako posilniť hlas komunity a zlepšiť kvalitu života ľudí so SMA naprieč Európou.

Projekt bilaterálnej iniciatívy Mosty pre pacientov vznikol s podporou eeagrants.sk, s kódom iniciatívy FBR03-032.

dospelý a deti (SMA 2 a SMA 3)

• horúčky, hnačka, vyrážky

dojčatá (SMA 1)

• horúčky, hnačka, vyrážky, nádcha, kýchanie, bolesť hrdla (infekcia horných dýchacích ciest), pľúcna infekcia (infekcia dolných dýchacích ciest), zápcha, vracanie, kašeľ

Zdroje:

https://www.evrysdi.com

http://www.curesma.org

https://smanewstoday.com

Zdroje:

https://www.zolgensma.com

• pre dosiahnutie najvyššieho účinku liečiva je vhodné, aby liečba začala čo najskôr od zistenia diagnózy
• najčastejšie vedľajšie účinky sú infekcia dolných dýchacích ciest, horúčka, zápcha, bolesť hlavy, vracanie, bolesť chrbta a syndróm po lumbálnej punkcii
• po podaní môžu vzniknúť problémy s nízkym počtom krvných doštičiek, koagulopatiou (porucha zrážanlivosti krvi) a obličková toxicita

Zdroje:

https://www.curesma.org/spinraza/

https://www.spinraza.com

Súčasťou odborného programu bola aj diskusia na tému:
„Patient Perspective and Communicating with Patients and Families“ – teda pohľad pacienta a rodiny na komunikáciu a starostlivosť, kde mala SMA Slovakia svoje zastúpenie.

V tomto bloku zaznel aj pohľad rodiča dieťaťa so SMA a zároveň spoluzakladateľa pacientskej organizácie. Prednáška priniesla autentickú skúsenosť zo života rodiny, ktorá denne žije s diagnózou, a zároveň aktívne vstupuje do systémových zmien v oblasti liečby, dostupnosti starostlivosti a podpory pacientov.

Starostlivosť nie je len o liečbe

Zdôraznené bolo, že moderná liečba zásadne mení prognózu SMA, no kvalitu života neurčuje len podanie lieku. Rovnako dôležité sú rehabilitácie, respiračná starostlivosť, výživa, ortopedický manažment, osobná asistencia a podpora samostatnosti.

Prepojenie klinickej praxe a reality rodín

Pre odborné publikum bolo cenné počuť, ako systémové rozhodnutia, indikačné kritériá či dostupnosť služieb reálne dopadajú na každodenný život rodín.

Zaznelo aj to, že rodičia nie sú „pasívni prijímatelia starostlivosti“, ale informovaní partneri, ktorí sa orientujú v liečbe, sledujú klinické štúdie a aktívne vstupujú do diskusií o budúcnosti terapie.

Účasť pacientskeho zástupcu v odbornom programe potvrdila dôležitý trend – zapájanie hlasu komunity priamo do vzdelávania zdravotníckych profesionálov. Takýto dialóg posúva starostlivosť od čisto medicínskeho modelu k modelu partnerskému.

Spoločný cieľ: kvalitný a plnohodnotný život

Spoločným menovateľom celého podujatia bola snaha hľadať cestu ku kvalitnému a plnohodnotnému životu ľudí so spinálnou muskulárnou atrofiou. Diskusie v Prahe jasne ukázali, že budúcnosť starostlivosti o pacientov so SMA nestojí len na jednom riešení, ale na prepojení viacerých kľúčových oblastí. Základom je včasná diagnostika a reálne dostupná liečba, ktorá dokáže zásadne ovplyvniť prognózu ochorenia. Rovnako dôležitý je multidisciplinárny prístup – teda spolupráca neurológov, pneumológov, fyzioterapeutov, ortopédov, nutričných špecialistov a ďalších odborníkov, ktorí spoločne vytvárajú funkčný systém podpory.

Tretím pilierom, bez ktorého by celý model nebol úplný, je aktívne zapojenie pacienta a jeho rodiny. Rodiny dnes nie sú len príjemcami odporúčaní, ale stávajú sa partnermi v rozhodovaní, nositeľmi skúsenosti a dôležitým hlasom pri nastavovaní štandardov starostlivosti. Pohľad rodiča a spoluzakladateľa pacientskej organizácie tak do odborného programu priniesol zásadný ľudský rozmer. Pripomenul, že za každým klinickým protokolom, liečebným algoritmom či odporúčaním stojí konkrétne dieťa, konkrétna rodina a ich každodenný život. A práve tento rozmer je pri starostlivosti o zriedkavé ochorenia nenahraditeľný.

Tento gén poskytuje inštrukcie na výrobu proteínu, ktorý sa podieľa na replikácii DNA, produkcii RNA a tvorbe proteínov. Replikácia DNA je proces, pri ktorom DNA vytvára svoju kópiu, aby umožnila bunkové delenie, a RNA je sesternicou molekulou DNA generovanou hlavne na riadenie produkcie proteínov. Aj keď zostáva nejasné, ako tieto mutácie ovplyvňujú najmä motorické neuróny, motorické nervové bunky môžu byť obzvlášť citlivé na problémy v ktoromkoľvek z týchto životne dôležitých procesov.

Niekedy nazývaná ťažká infantilná axonálna neuropatia s respiračným zlyhaním a distálnym typom SMA, SMARD1 sa veľmi podobá SMA typu 1, závažnej a bežnejšej forme ochorenia s nástupom v detstve, ktorá je ale podmienená deléciou SMN génu. Existuje však veľa správ o neskoršej juvenilnej forme SMARD1. 

SMARD sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom (podobne ako bežné formy SMA). Dieťa teda musí získať defektný gén od oboch rodičov, aby sa ochorenie prejavilo.

Prvými a najvýraznejšími príznakmi SMARD1 sú dýchacie ťažkosti, ktoré začínajú vo veku od 6 týždňov do 6 mesiacov. Tieto problémy sú spôsobené paralýzou bránice, tenkého svalu, ktorý oddeľuje hrudnú dutinu od brušnej a je nevyhnutný pre dýchanie.

Problémy s dýchaním sú zvyčajne sprevádzané slabosťou distálnych svalov alebo svalov najvzdialenejších od stredu tela, ako sú svaly rúk a nôh. Táto svalová slabosť sa rýchlo šíri do všetkých svalov – zhoršuje motorické zručnosti, ako je sedenie, státie a chôdza – a zvyčajne sa stabilizuje do dvoch rokov.

U detí so SMARD1 sa často vyskytuje úplná paralýza svalov končatín a trupu, ale zachovanie svalovej funkcie po 2. roku života je u pacientov rôzne.

Bežné sú aj abnormálne zakrivenie chrbtice, problémy s kosťami/kĺbmi a chýbajúce hlboké šľachové reflexy – ako napríklad patelárny reflex, ku ktorému dochádza pri poklepaní na koleno. Pacienti môžu mať tiež zníženú citlivosť na bolesť, nadmerné potenie, stratu kontroly močového mechúra, gastrointestinálne problémy a nepravidelný srdcový tep.

Očakávanú dĺžku života detí so SMARD1 je ťažké predpovedať, pretože progresia ochorenia sa medzi pacientmi líši. Bez mechanickej ventilácie väčšina postihnutých dojčiat zomiera na zlyhanie dýchania pred dosiahnutím veku 13 mesiacov.

V súčasnosti neexistuje žiadna chorobu modifikujúca liečba na SMARD. Manažment ochorenia sa zameriava na zmiernenie nepohodlia pacientov a na udržanie alebo zlepšenie kvality ich života.

Spracované podľa:

https://smanewstoday.com/other-types-of-sma/, Marta Figueiredo, PhD.