Od januára 2024 je v rámci novorodeneckého skríningu zahrnuté aj testovanie na SMA. Čo robiť ak vaše vytúžené dieťatko vyjde zo skríningu “pozitívne” na SMA?

Dostupných informácii je extrémne veľa. Tu nájdete prehľad základných vyšetrení a konzultácií, ktoré by ste s vašim dieťatkom mali absolovovať, ako aj kontakty na medicínskych odborníkov v danej oblasti. 

Má váš blízky SMA? Či už ide o dieťa, ktoré bolo zaliečené skoro alebo o pacientov s oneskoreným nástupom ochorenia, stále je potrebné brať do úvahy, že ste chodiaci pacient s SMA. Na čo sa zamerať, aké vyšetrenia absolvovať, aby ste predišli prípadným komplikáciam alebo zachytili potenciálny problém včas? Tu nájdete všetky informácie na jednom mieste.

Má váš blízky SMA? V prípade pacientov, ktorí samostatne nestoja, ale trávia väčšinu dňa sediac na vozíku je potrebné brať do úvahy viaceré faktory, najmä tie, ktoré ovplyvňujú postúru, chrbticu a bedrové kĺby. Vznik skoliózy úzko súvisí aj s dýchaním a celkovým respiračným zdravím. Viete čo robiť a aké vyšetrenia by ste mali absolvovať, aby ste nezabudli na žiadny z aspektov SMA? SMA je ochorenie, pri ktorom je potrebné dodržať multidisciplinárny prístup. Dostupných informácii je extrémne veľa. Tu nájdete prehľad základných vyšetrení a konzultácií, ktoré by ste s vašim dieťaťom mali absolvovať, ako aj kontakty na medicínskych odborníkov v danej oblasti.

Má váš blízky SMA? V prípade ležiacich pacientov je potrebné brať do úvahy viaceré faktory, najmä tie, ktoré ovplyvňujú dýchanie a celkové respiračné zdravie. Viete čo robiť a aké vyšetrenia by ste mali absolvovať, aby ste nezabudli na žiadny z aspektov SMA? SMA je ochorenie, pri ktorom je potrebné dodržať multidisciplinárny prístup. Dostupných informácii je extrémne veľa. Tu nájdete prehľad základných vyšetrení a konzultácií, ktoré by ste s vašim dieťaťom mali absolvovať, ako aj kontakty na medicínskych odborníkov v danej oblasti.

Bertoli S. et al.: Anthropometric measurement standardization for a multicenter nutrition survey in children with spinal muscular atrophy.

Preklad: Lucia Pilková

Odborná korektúra: Kristína Čurgali

Antropometrické merania predstavujú základný nástroj na hodnotenie výživového stavu, telesného zloženia a rastu u pacientov. U pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA) však štandardné prístupy často zlyhávajú. V dôsledku svalovej atrofie, zníženej mobility, deformít (napr. kontraktúry, retraktúry a skolióza) a špecifického rozloženia telesného tuku dochádza k významným odchýlkam od bežnej populácie.

Preto je nevyhnutné využívať špecifické antropometrické metódy a modifikované postupy merania, ktoré reflektujú klinické špecifiká SMA. Presné hodnotenie telesnej kompozície má zásadný význam nielen pre monitorovanie progresie ochorenia, ale aj pre optimalizáciu nutričnej podpory, respiračnej starostlivosti a celkovej liečby.

Špecifické antropometrické merania u pacientov so SMA nie sú len doplnkom, ale nevyhnutnou súčasťou komplexnej starostlivosti. Umožňujú zachytiť zmeny v telesnom zložení, ktoré by pri použití štandardných metód zostali nepovšimnuté, a tým predchádzať podvýžive aj nadmernému ukladaniu tukového tkaniva.

Individuálne prispôsobené meracie postupy (napr. meranie obvodov, kožných rias, odhad výšky z alternatívnych parametrov) poskytujú presnejší obraz o zdravotnom stave pacienta. To vedie k lepšiemu manažmentu výživy, funkčného stavu aj kvality života. V kontexte moderných liečebných možností pri SMA tak predstavujú kľúčový pilier personalizovanej medicíny.

SMA Slovakia sa tento rok už po druhýkrát zúčastnila 5. vedeckého kongresu SMA Europe v Budapešti v zostave: Kristína Čurgali, Lucia Pilková a Dano Kostan.

Kongres priniesol niekoľko dní plných odborných workshopov, prednášok a diskusií, ako aj stretnutí s pacientskými advokátmi, vedcami a zástupcami farmaceutických spoločností.

Získavali sme poznatky o najnovších trendoch v starostlivosti, výskume zameranom na SMA a odporúčaniach pre rodiny s SMA (výživa, prevencia kontraktúr ai).

Okrem iného sme sa opäť stretli s islandskými a nórskymi partnermi nášho minuloročného projektu Mosty pre pacientov, s ktorými sme mohli nadviazať na predchádzajúcu spoluprácu. Neváhali sme diskutovať aj o budúcej spolupráci so susedmi z Česka – SMAci, keď sa k nám pripojil Adam Kratochvíl.

Kristína bola v rámci svojho pôsobenia v Treatment Committee súčasťou výboru Community Award, ktorý rozhodoval o prínosoch odprezentovaných vedeckých prác pre SMA komunitu.

Lucia Pilková tento rok zastávala rolu Rolling Journalist v rámci projektu skupiny SMA Europe Youth Group. Spolu s ďalšími členkami robili rozhovory s vedcami a kreatívnou formou (SMArt games s expandermi) vysvetľovali výskumníkom každodenné výzvy života so SMA.

Sme vďační, že sme mohli byť súčasťou takejto prínosnej medzinárodnej udalosti. Odchádzame s novými poznatkami a motiváciou pokračovať v našej práci aj na Slovensku.

Zdroj: https://www.curesma.org/sma-drug-pipeline/

Na výživu SMA detí a dospelých sa môžeme pozrieť z viacerých aspektov. V minulosti boli preskúmané rôzne typy stravovania a bola snaha o akúsi optimalizáciu alebo o vytvorenie zlatého štandardu výživy. Každopádne platí, že každý organizmus je iný, každému vyhovuje niečo iné. 

Skúsme si zhrnúť niektoré dokázané fakty:

• Ľudia s SMA by nemali hladovať – pod pojmom hladovanie sa myslí nebyť bez potravy viac ako 6 hodín. Ako pri všetkom, aj tu je treba vziať do úvahy mnoho premenných. Vek, typ SMA, stav, doba nástupu na liečbu. Slabší SMA pacienti by mali prijímať potravu častejšie, v menších dávkach. Nikto by sa nemal prejedať, ale ani dodržiavať “prerušované hladovanie” alebo iné typy “fastingu” alebo diét. Prečo? Pretože zhruba po 6 hodinách hladovania sa na základe inak fungujúceho metabolizmu SMA pacientov mení acidobázická rovnováha a nastáva prechod do tzv. ketózy. Pri nedostatku výživy začína SMA organizmus využívať “vlastný zdroj” obživy – energie a teda vlastné svaly. Čo je pri ich nedostatku nežiadúce. Teraz si poviete: “Veď ale čo v noci?” V noci sú “vo výhode” pacienti s PEGom, lebo si ho môžu nastaviť na kontinuálny prísun potravy a teda aj tekutín podľa potreby. (Nastavenie je nevyhnutné konzultovať s lekárom – špecialistom).

• Prečo SMA pacient nepriberá? Veľmi jednoducho pochopiteľné na základe rovnice: ak je energetický príjem vyšší ako výdaj, človek priberie. Trávenie bielkovín a tukov je pre SMA organizmus veľmi energeticky náročné. Na samotné strávenie/zmetabolizovanie prijatej potravy sa teda vynaloží viac energie ako sa príjme stravou. A teda človek s SMA, väčšinou kvôli problémom s prehĺtaním, nepríjme dostatok živín – výsledkom je chudnutie. Alebo prijíma nevhodnú stravu, ktorej trávenie je energeticky náročné a teda chudne, prípadne neprospieva. 

• Čo sa týka optimálneho zloženie stravy pre SMA pacientov, je k dispozícii niekoľko rôznych prístupov: 

• 1) nech zje čokoľvek, čo chce, čo mu chutí, len nech niečo je. 

• 2) vegánska strava bohatá na ovocné sacharidy, namiesto bielkovín, ktoré sú u SMA pacientov považované za ťažko tráviteľné dodať BCAA (branched chained amino acids). Detaily o tomto type stravovania si viete dohľadať po zadaní “AA diet for SMA” do Google. V zahraničí na tento typ stravovania nedajú dopustiť hlavne rodičia slabších SMA pacientov. Keďže všetky zložky potravy AAdiéty sú ľahko stráviteľné, organizmus vyvinie menej energie na trávenie a teda “ušetrí” zdroje. 

• 3) kombinácia pestrej stravy zahŕňajúcej základnú schému jednotlivých zložiek potravy. Na tento spôsob stravovania treba trochu trpezlivosti a prípravy. Zároveň je nutné ho prispôsobiť vášmu SMA členovi rodiny – a teda ušiť ho na mieru. V prvom rade, pokiaľ nie ste skúsení výživový poradcovia, tak odporúčam zadovážiť si nasledovné: kuchynskú váhu, mobilný telefón s aplikáciou “Kalorické tabuľky” a značnú dávku trpezlivosti a odhodlania. Existujú aj iné apky, ale táto je slovenská, zrozumiteľná a obsahuje veľkú databázu slovenských potravín, bežne dostupných v našich obchodoch. Je zadarmo – pokiaľ nechcete pro verziu. Pro verzia je bez reklám s uvedením detailnejšieho zloženia potravín (napr. sacharidy vs. cukry, obsah mikronutrientov). Ako prvé by som odporučila týždeň monitorovať, čo moje dieťa zje (a zapisovať, zapisovať, zapisovať do tabuliek – čo, koľko, kedy). Každú čokoládku, keks, tyčinky aj kúsok jablka. Aby ste mali prehľad. Väčšinou je u SMA pacientov problém s prijímaním nadbytočného množstva tuku a cukru a malý príjem bielkovín. Ideálna schéma zložiek potravy sa môže líšiť od človeka k človeku. 

• Pre slabšie SMA 1 by som odporučila použiť schému z AA diéty: 70% sacharidov, 20% bielkovín, 10% tukov – v každom jedle. Všetko je to o nastavení, o pevnej vôli a dôslednosti.

• Pre silnejšie SMA deti alebo deti, ktoré sú na liečbe od raného veku, je možné schému upravovať napr.na: 55% sacharidov, 30% bielkovín, 15% tukov (čím má dieťa lepšiu schopnosť tráviť bielkoviny a tuky, tým viac je možné pomery meniť). Opäť platí, že dôležité je mať zastúpenie všetkých zložiek v každom jedle. Ideálne je príjem nastaviť na 5 jedál denne. Keďže aj čokoládka je jedlo a býva súčasťou jedálnička (nemala by byť ale často), tak menej škody urobíme jej kombináciou s vyváženým jedlom obsahujúcim dostatočné množstvo bielkovín. Mimochodom, príjem cukru (monosacharid, disacharid) je téma sama o sebe. A tu si mnoho z vás povie: “Veď už má toľko iných obmedzení, tá čokoláda mu neublíži.” No raz určite nie, ale chceli ste sa predsa niekam posunúť a aj tento článok zrejme čítate pre to, lebo máte pocit, že vám niečo uniká a možno sa chcete dozvedieť niečo viac.

A teraz tá komplikovaná časť: zistiť bazálny metabolizmus SMA pacienta. Existujú na to prístroje, meranie, špeciálne váhy. Väčšina SMA detí a dospelých nestojí, takže bežne dostupné zariadenia sú pre nich nevhodné. V špecializovaných súkromných dietetologických zariadeniach, hlavne na západe, existujú celotelové scannery na zameranie hodnôt a pomerov svalov, tukov, vody a iných zložiek organizmu. O existencii takéhoto prístroja na Slovensku nemám zatiaľ informácie (ak niekto má, prosím dajte mi vedieť). 

Ak sa vám s pomocou dietológa/gastroenterológa alebo skúseného výživového poradcu, ktorý berie do úvahy aj pomer redukovaných svalov, prípadne tenkých kostí alebo začínajúcu osteoporózu u SMA pacienta, podarí zadefinovať základné zloženie organizmu a teda aj jeho bazálny metabolizmus, je potrebné tento údaj nastaviť do kalorických tabuliek ako východzí bod a od neho odvíjať základné zostavenie jedálnička. S ďalším nastavením pomerov živín v jedle vám odborník bude vedieť poradiť.

Záver

Informácie v tomto článku sú na základe mojich osobných skúseností a štúdia verejne dostupných zdrojov. Uvedené informácie nie sú medicínskym odporúčaním. Slúžia ako rada rodiča rodičom.

víkend, kde sme si boli naozaj blízko

Počas uplynulého víkendu sme sa stretli ako komunita rodín žijúcich so spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA). Každá rodina prišla s vlastným príbehom, skúsenosťami aj otázkami. A práve o tom toto stretnutie bolo – o zdieľaní, počúvaní a hľadaní ciest, ako žiť so SMA čo najplnohodnotnejšie.

Nebolo to len o prednáškach. Bolo to o rozhovoroch pri káve, o deťoch, ktoré sa prvýkrát stretli s niekým „rovnakým“, o rodičoch, ktorí si mohli úprimne povedať: „Rozumiem ti.“

O dýchaní, liečbe a budúcnosti

Jednou z hlavných tém bola respiračná starostlivosť. Dozvedeli sme sa, aké dôležité sú správne techniky dýchania – nielen pri infekciách, ale aj preventívne či po operáciách. Pri SMA môže aj bežné prechladnutie znamenať veľkú záťaž, a preto je pripravenosť kľúčová.

Otvorili sme aj otázky liečby na Slovensku – kto má prístup k terapii, čo prináša dlhodobá liečba a aké sú vyhliadky do budúcnosti. Hovorili sme o tom, ako sa zmenil život detí po dostupnosti liekov a čo ešte ako komunita potrebujeme.

Výživa a metabolizmus pri SMA

Dotkli sme sa aj témy stravovania. SMA neovplyvňuje len svaly, ale aj metabolizmus a príjem potravy. Správne nastavená výživa môže výrazne podporiť silu, energiu aj celkovú kvalitu života. Aj tu sa ukázalo, že potrebujeme viac odborníkov, ktorí budú rozumieť špecifikám tejto diagnózy.

Pohyb, ktorý dáva zmysel

Súčasťou víkendu bola aj aquaterapia pod vedením skúseného inštruktora. Voda umožňuje zapojiť svaly inak než na suchu, prináša ľahkosť pohybu a radosť z aktivity. Pre mnohé deti to bol nielen terapeutický, ale aj silný zážitok.

Rehabilitácia pri SMA nie je doplnok – je to každodenná súčasť života. Pomáha udržiavať rozsah pohybu, silu aj koordináciu a v konečnom dôsledku zlepšuje kvalitu života.

Mysleli sme aj na rodičov

Starostlivosť o dieťa so SMA je krásna, ale zároveň náročná cesta. Preto sme počas víkendu nezabudli ani na rodičov a opatrovateľov. Hovorili sme o ich fyzickom aj mentálnom zdraví, o potrebe oddychu a podpory.

Veľký ohlas mal aj kurz prvej pomoci a predstavenie pomôcok vhodných pre ľudí so SMA. Pocit istoty v krízovej situácii je pre rodiča na nezaplatenie.

Prečo má zmysel stretávať sa

Najväčšou hodnotou víkendu však boli samotní ľudia. Keď sa na jednom mieste stretnú rodiny s rôznymi typmi SMA, zrazu sa rozšíri pohľad každého z nás. Zistíme, že nie sme sami. Že to, čo riešime doma, rieši aj niekto iný. A že spolu vieme viac.

SMA je náročná diagnóza. Vďaka liečbe, odborníkom, rehabilitáciám – a najmä vďaka sile komunity – však dnes môžu deti aj dospelí so SMA žiť kvalitnejší a aktívnejší život.Víkend SPOLU V SMA nám pripomenul jednu dôležitú vec:
keď sme spolu, zvládame viac.