- predajca BIOGEN
- prvý schválený liek na liečbu spinálnej muskulárnej atrofie ( „SMA“)
- na Slovensku kategorizovaný od augusta 2018, v USA od decembra 2016.
- liečbu indikuje ošetrujúci lekár – neurológ podľa zdravotného stavu pacienta
- terapia je zameraná na záložný gén SMN2. SMN2 gén produkuje iba nedostatočné množstvo SMN proteínu a tým len čiastočne nahrádza stratu/deléciu SMN1 génu. SMN2 je stimulovaný na vytváranie plnohodnotnej SMN bielkoviny. Spinraza obsahuje tzv. Antisense oligonukleotidy (ASO), ktoré ovplyvňujú splicing mRNA na chromozóme 5. ASO sa selektívne viažu na cieľovú RNA a regulujú expresiu génu. Tento proces má potenciál zvýšiť množstvo funkčného SMN proteínu u SMA pacientov.
- liečivo pôsobí priamo na neuróny v centrálnom nervovom systéme (CNS) a teda rieši primárny problém spinálnej svalovej atrofie a to degeneráciou motoneurónov v sivej hmote miechy
- výskum trval viac ako osem rokov, najdlhší program klinických štúdií so zameraním na SMA
- podáva sa intratekálne (“IT”) do miechového kanála, priamo do mozgovomiešneho moku. IT punkciou v spodnej časti chrbta sa odoberie 5ml mozgovomiešneho moku, ktoré sú nahradené 5 ml liečiva.
- dávka 12mg (5 mL)
- pacienti so SMA dostanú štyri „nasycovacie dávky“ behom prvých dvoch mesiacov liečby, ďalšie udržiavacie dávky“ dostáva pacient každé štyri mesiace po celý svoj život
- rozpätie medzi prvou a druhou dávkou je 14 dní
- rozpätie medzi druhou a treťou dávkou je 14 dní
- rozpätie medzi treťou a štvrtou dávkou je 30 dní
- rozpätie medzi štvrtou dávkou a každou nasledujúcou dávkou je 4 mesiace
- pre dosiahnutie najvyššieho účinku liečiva je vhodné, aby liečba začala čo najskôr od zistenia diagnózy
- najčastejšie vedľajšie účinky sú infekcia dolných dýchacích ciest, horúčka, zápcha, bolesť hlavy, vracanie, bolesť chrbta a syndróm po lumbálnej punkcii
- po podaní môžu vzniknúť problémy s nízkym počtom krvných doštičiek, koagulopatiou (porucha zrážanlivosti krvi) a obličková toxicita
Zdroje: