O Diagnóze SMA

  • Diagnóza meniaca životy

    Spinálna svalová atrofia, známa pod skratkou SMA je dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Čo to znamená v praxi?

  • Dedičnosť a SMA

    Čo to znamená? Že sa dedí. Bez ohľadu na pohlavie, na vzdelanie rodičov alebo na to z akej sociálno-spoločenskej vrstvy pochádzajú. Či sú učitelia, riaditelia banky, lekári, alebo predavačky, či kulturisti.

  • Gény v SMA

    Už viete, že na to, aby motoneuróny v ľudskom tele fungovali tak, ako majú, je potrebná prítomnosť špecifickej bielkoviny.

  • Typy SMA – geneticky a symptomaticky

    Ona stojí, nemôže byť predsa jednička.“ „On je symptomatická dvojka?

  • Infantilna SMA viazana na chromozom X

    Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré môže byť rozdelené na základe veku a dosiahnutých míľnikov vo vývoji na základné typy od 0 po 4. Viac v článku: Typy SMA. Pre všetky tieto typy je charakteristická mutácia v géne SMN1, ktorá je zodpovedná za tvorbu SMN bielkoviny nevyhnutnej na prežívanie motoneurónov v mieche. Tieto…