O Diagnóze SMA

  • SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou

    Ako už názov napovedá, SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou (SMA-plus) je charakterizovaná kombináciou progresívnej svalovej slabosti a myoklonických záchvatov – krátkych svalových zášklbov alebo kŕčov.

  • SMA s dominantným oslabením dolných končatín

    SMA s dominantným oslabením dolných končatín (SMA-LED) je pomaly postupujúca forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá postihuje najmä svaly nôh.

  • SMA s respiračným stresom 1

    SMA s respiračným stresom (SMARD) typu 1 je extrémne zriedkavá a závažná forma spinálnej svalovej atrofie spôsobená mutáciami v géne IGHMBP2.