RNDr. Kristína Čurgali, PhD.

  • DMD/SMA Masterclass

    DMD/SMA Masterclass

    V dňoch 8. – 10. júla 2025 sa v Prahe uskutočnil odborný DMD/SMA Masterclass organizovaný sieťou TREAT-NMD, určený pre zdravotníckych profesionálov pracujúcich s pacientmi s Duchennovou muskulárnou dystrofiou (DMD) a spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA).

  • SMA s respiračným stresom 1

    SMA s respiračným stresom 1

    SMA s respiračným stresom (SMARD) typu 1 je extrémne zriedkavá a závažná forma spinálnej svalovej atrofie spôsobená mutáciami v géne IGHMBP2.

  • SMA s dominantným oslabením dolných končatín

    SMA s dominantným oslabením dolných končatín

    SMA s dominantným oslabením dolných končatín (SMA-LED) je pomaly postupujúca forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá postihuje najmä svaly nôh.

  • SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou

    SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou

    Ako už názov napovedá, SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou (SMA-plus) je charakterizovaná kombináciou progresívnej svalovej slabosti a myoklonických záchvatov – krátkych svalových zášklbov alebo kŕčov.

  • Infantilna SMA viazana na chromozom X

    Infantilna SMA viazana na chromozom X

    Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré môže byť rozdelené na základe veku a dosiahnutých míľnikov vo vývoji na základné typy od 0 po 4. Viac v článku: Typy SMA. Pre všetky tieto typy je charakteristická mutácia v géne SMN1, ktorá je zodpovedná za tvorbu SMN bielkoviny nevyhnutnej na prežívanie motoneurónov v mieche. Tieto…