RNDr. Kristína Čurgali, PhD.

SMA s dominantným oslabením dolných končatín (SMA-LED) je pomaly postupujúca forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá postihuje najmä svaly nôh.

Ako už názov napovedá, SMA s progresívnou myoklonálnou epilepsiou (SMA-plus) je charakterizovaná kombináciou progresívnej svalovej slabosti a myoklonických záchvatov – krátkych svalových zášklbov alebo kŕčov.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré môže byť rozdelené na základe veku a dosiahnutých míľnikov vo vývoji na základné typy od 0 po 4. Viac v článku: Typy SMA. Pre všetky tieto typy je charakteristická mutácia v géne SMN1, ktorá je zodpovedná za tvorbu SMN bielkoviny nevyhnutnej na prežívanie motoneurónov v mieche. Tieto…

Ona stojí, nemôže byť predsa jednička.“ „On je symptomatická dvojka?

Už viete, že na to, aby motoneuróny v ľudskom tele fungovali tak, ako majú, je potrebná prítomnosť špecifickej bielkoviny.